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机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
临床科室
皮肤性病科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
Hermansky-Pudlak综合征
基因变异
基因型
表型
摘要：
Hermansky-Pudlak综合征（Hermansky-Pudlak syndrome,HPS）是一种综合征型白化病,多呈常染色体隐性遗传,具有典型的遗传异质性,主要表现眼或眼皮肤白化症状、出血倾向以及由溶酶体相关细胞器功能缺陷引起的其他症候群。本文对HPS的发病率、基因变异种类、表型、发生机制以及基因型与表型之间的关系等进行综述。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
刘腾,魏爱华.hermansky-pudlak综合征研究进展[J].皮肤科学通报.2020,37(01):53-59+6.
