目的探讨ERCC1基因C118T单核苷酸多态性与儿童晚期头颈部横纹肌肉瘤短期预后的相关性。方法对41例接受以铂类为主要药物化疗的晚期头颈部横纹肌肉瘤的患儿进行ERCC1基因检测,分析其C118T单核苷酸多态性及基因拷贝数与患儿短期预后的相关性。结果 ERCC1基因C118T突变类型为C/C占29.3%（12/41）,C/T 36.6%（15/41）,T/T 34.1%（14/41）。C/C基因拷贝数为1.151 8±0.265 0,C/T 0.694 8±0.184 0,T/T 0.679 2±0.178 0,C/C组与C/T+T/T组基因拷贝数的差异有统计学意义（P=0.000）,且两组间短期预后差异亦有统计学意义（P=0.034）。结论晚期头颈部横纹肌肉瘤患儿ERCC1基因C118T单核苷酸多态性以C/T+T/T型为主,与C/C型相比,C/T+T/T型ERCC1基因表达水平更低,患儿对铂类化疗药物更加敏感,疗效更好,缓解率高,近期生存情况更佳。