资源类型：
Pubmed体系：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院普通外科及血管外科,北京,100730
临床科室
血管外科
外科
普外科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
[2]首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心,北京市眼科研究所,北京,100730
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
Ⅰ型遗传性淋巴水肿
基因
VEGFR-3
突变
摘要：
通过对国人Ⅰ型遗传性淋巴水肿一家系分子遗传学检测,报告VEGFR-3基因新突变.首先在Ⅰ型遗传性淋巴水肿对该家系进行致病基因的连锁分析,然后用DNA直接测序方法进行基因突变分析.连锁分析和单倍体分析确定该家系致病基因位于5q35.3,与Ⅰ型遗传性淋巴水肿连锁.VEGFR-3基因突变分析发现了一个新的错义突变D1055V.该错义突变在家系中共分离,且在100个正常对照组中未发现该序列改变.本研究首次报告了国内Ⅰ型遗传性淋巴水肿VEGFR-3基因新的错义突变D1055V,丰富了VEGFR-3基因基因突变谱,为今后开展遗传性淋巴水肿的基因诊断和遗传咨询奠定基础.
PubmedID：
中科院(CAS)分区：
最新[2023]版：
大类
|
2 区
生物学
小类
|
3 区
生化与分子生物学
3 区
遗传学
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院普通外科及血管外科,北京,100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
郁正亚,王津津,彭淑玲,等.一个Ⅰ型遗传性淋巴水肿中国家系的VEGFR3基因的新突变方式[J].遗传学报.2007,34(10):861-867.
