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PDS基因突变与前庭水管扩大综合征

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收录情况: ◇ 中华系列

作者:
机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院
出处:

关键词: 基因突变 非综合征型耳聋 致病基因 前庭水管 PENDRED综合征

摘要:
前庭水管扩大综合征是一种以先天性前庭水管扩大伴感音神经性聋、耳鸣、眩晕为主要特征的疾病、随着高分辨率CT的临床应用,其检出率明显增高,但病因及其发病机制不详。最近研究表明,前庭水管扩大综合征具有家族遗传倾向,遗传基因与Pendred综合征致病基因PDS位置重叠,并可检测出相关基因突变位点。本文就有关的主要研究进行综述。

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院
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