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◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
[2]北京市耳鼻咽喉科研究所,北京,100005
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
咽喉科
出处：
ISSN：
关键词：
基因
突变
聋
前庭水管
摘要：
目的检测大前庭水管综合征患者PDS基因突变位点,从遗传分子水平探讨该病的发病机制.方法收集18例散发大前庭水管综合征患者和12例听力正常健康对照个体外周血DNA样本共30份;PCR扩增研究对象PDS基因第6、9外显子,对PCR扩增产物直接测序分析.结果全部受检对象PDS基因第6、9外显子PCR扩增均获成功,测序分析发现1 8例大前庭水管综合征患者中1例PDS基因编码区611G→C和612T→G颠换,导致204密码子错义突变;12例听力正常者未发现任何突变位点.结论大前庭水管综合征患者存在PDS基因突变,对大前庭水管综合征PDS基因其它部位序列的研究,有助进一步测序分析揭示该病的实质.
基金：
首都医科大学基础-临床结合科研基金（2001）；;北京市卫生局科学研究基金资助项目（2002）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,北京,100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
雷雳,韩德民,于振坤,等.大前庭水管综合征pds基因突变检测[J].中国耳鼻咽喉头颈外科.2006,13(3):169-171.
