背景与目的胸腺瘤是前纵隔最常见的恶性肿瘤,其具体的发病机制仍不十分清楚,这就限制了对胸腺瘤靶向药物的研究。本研究利用二代基因芯片技术分析胸腺瘤,了解胸腺瘤中表达显著变化的基因和信号通路,为胸腺瘤发病机制的研究提供帮助。方法 2015年1月-2017年12月,我们利用CapitalBio mRNA表达谱芯片技术分析了31例胸腺瘤,然后利用逆转录聚合酶链反应进行基因确证。结果我们发现了一些胸腺瘤与瘤周围胸腺组织表达量有差异的基因的表达,其中6种在肿瘤基因组学中已证实的驱动基因（FANCI、NCAPD3、NCAPG、OXCT1、EPHA1和MCM2）在胸腺瘤中表达显著异常。对拷贝数变异所影响的具体基因进行检测,发现E2F2、EPHA1、CCL25和MCM2等上调明显的基因和IL-6、CD36、FABP4、SH2D1A、MYOC等下调明显的基因。利用KEGG数据库分析发现10条信号通路基因表达普遍上调或下调显著基因,如系统性红斑狼疮、病毒致癌基因、原发性免疫缺陷、细胞周期基因和p53信号通路等,可能与胸腺瘤的发生相关。结论我们在胸腺瘤中发现了多种异常表达的基因,这将对今后胸腺瘤发病机理和生物标记物的研究提供参考。